jueves, 13 de junio de 2013

DISCAPACIDAD VISUAL.





ALUMNOS CON DISCAPACIDAD VISUAL. 
NECESIDADES Y RESPUESTA EDUCATIVA http://educacion.once.es/appdocumentos/educa/prod/Necesidades%20y%20respuesta%20educativa.pdf


1. ¿QUÉ ES UNA DEFICIENCIA VISUAL?
Partiremos de la definición dada por la Organización Mundial de la salud (O.M.S.)  según la cual una deficiencia es toda pérdida o anormalidad en una estructura a nivel  fisiológico, anatómico o psicológico.
Por tanto, una deficiencia visual o ceguera se define funcionalmente, como la pérdida  total o parcial del sentido de la vista. Hay que poner un límite a partir del cual se pueda considerar a una persona ciega o no,  cuando se deja de ser considerada como vidente. Hay que añadir una dificultad: que estas  personas en su mayoría van a tener un resto de visión, aunque éste sólo les permita ver unos  determinados grados de luz, movimientos y sombras de objetos.
La O.M.S. va a incluir en este grupo a aquellas personas que tengan deficiencia del  órgano de la visión. 
Para determinar ese grado de ceguera actualmente se están utilizando dos  parámetros, que son:

1. La agudeza visual: que es la capacidad para discriminar claramente los detalles finos en objetos que están situados a una distancia determinada. La agudeza visual va a ser el resultado de dividir la distancia a la que una persona ve un objeto por la distancia a la que tendría que ver si su visión fuese la adecuada. Este parámetro sólo informa de la visión foveal, que es la zona de la retina que nos informa de la mayor capacidad de agudeza visual, con lo cual este parámetro sólo va a determinar un tipo de deficiencia.a Escala de Wecker es la que utiliza la O.N.C.E.1y la O.M.S. para determinar la distancia del objeto.

2. Campo de visión: hace referencia a los límites de captación luminosa que tienen ambos ojos. Es decir, qué capacidad tiene el ojo para recibir la información luminosa que le llega desde distintos ángulos.
Los ángulos normales de visión son:
- por la parte externa o temporal la luz nos tiene que entrar en un ángulo de 90º.
- por la parte interna o nasal un ángulo de 60º.
- en la parte superior, el ángulo es de 50º
- en la parte inferior, el ángulo es de 70º

Organización Nacional de Ciegos Españoles.
Para la O.M.S. se considera ciego a aquella persona que no consigue tener en sus dos ojos, ni siquiera con corrección de cristales, una agudeza visual de 1/10 en la escala Wecker o una reducción en su campo de visión total del 35%.Para la O.N.C.E. se considera ciega a aquella persona que no conserva en ninguno de 
sus dos ojos una agudeza visual menor al 1/10, o, no consigue contar los dedos de la mano a una distancia de tres metros. También a aquella persona que tiene una reducción en su campo visual igual o inferior al 10%.A nivel educativo conviene que los profesionales diferencien entre niños con deficiencia visual, niños con ceguera y niños con restos de visión. Aunque para el M.E.C.D. el tratamiento legal sea el mismo desdeel punto de vista funcional van a tener que trabajar de forma distinta. 

2. CLASIFICACIÓN
La clasificación más utilizada en el campo educativo es la que realiza Barraga2, la cual divide a las personas con deficiencia visual en cuatro dimensiones:

Ciegos: aquellas personas que tienen visión nula o que únicamente puede percibir algunas gradaciones de luz. Desde el punto de vista educativo no van a poder utilizar la visión para adquirir ningún conocimiento, por locual todos esos conocimientos se van a basar en la utilización del braille.

Ciegos parciales: aquellas persona que tienen un resto visual que les permite percibir la luz, algunas gradaciones de color, pueden distinguir bultos y contornos. Pero la visión funcional que tiene va a ser muy reducida ( igual o menor 1/10). Barraga los diferencia porque a pesar de que la mayoría de los conocimientos los adquieren a través del Braille, va a ser fundamental que se intente potenciar el resto de visión.
Baja visión: son personas con un resto visual que les permite ver objetos a pocos centímetros. Barraga recomienda que a estas personas se les enseñe a desenvolverse cuanto antes en el sistema braille. Dice también que los centros educativos deben de compromenterse a dotarles de los recursos necesarios para que la mayoría de los conocimientos sean aprendidos a través de su resto visual ( suelen ser alumnos de 
integración).
Personas con limitación visual: son personas con un mayor resto visual pero que, debido a su deficiencia, necesitan constantemente una iluminación adecuada, utilización de herramientas que les permitan acceder a los textos como lupas, Barraga, N. (1985) disminuidos visuales y aprendizaje. Enfoque evolutivo. 
Barraga recomienda que, para llevar a cabo el tratamiento educativo, los profesionales han de conocer:
- el tipo de trastorno
- la etiología
- la gravedad del trastorno
- la evolución
- el pronóstico
- el origen
- el momento de aparición.

3. ORIGEN Y CARACTERÍSTICAS DE LA DEFICIENCIA VISUAL
Se ha comprobado que el origen puede ser múltiple: hereditario, congénito, vírico, traumático, recurrente a otra enfermedad o consecuencia de un proceso degenerativo por la edad.Como consecuencia de esto van a ser múltiples los factores que van a incidir en la capacidad de visión de esas personas. Eso implica, que dos personas con la misma alteración y con el mismo grado de deficiencia visual, puede presentar una evolución visual completamente distinta. Por lo que es difícil hablar de características generales de esta población.
EL SISTEMA VISUAL
El sistema visual está formado por el ojo, las vías nerviosas y las estructuras que están implicadas dentro del sistema nervioso central que se engloban en el cortex visual.6La información luminosa que entra del exterior para llegar a formar una imagen visual debe llegar al cerebro y el ojo; va a ser el encargado de recibir delexterior esa información luminosa y de transmitirla. En ella va estar implicado:

Cornea: que es la parte exterior del ojo, es casi circular y transparente. Su principal función es proteger todo el contenido interior del ojo y permite a su vez el paso de la luz a través de ella. La cornea junto con el cristalino van a enfocar esa información luminosa que llega del exterior en la retina. A su vez la cornea permite el 65% de refracción del ojo, es decir, cambiar el sentido de la dirección de la información que 
entra del exterior.
Humor acuoso: éste se sitúa justo detrás de la cornea. Se caracteriza por se líquido y está drenando continuamente al ojo. Su función principal es la de eliminar las sustancias de desecho que se pueden acumular entre la cornea y el cristalino y otra es mantener la estructuras del ojo.

Iris: es la parte coloreada del ojo y permite que entre una mayor o menor cantidad de luz y eso lo va a hacer a través de la pupila. Por lo tanto, su función principal es regular el tamaño de la pupila.
Cristalino: éste es realmente la lente del ojo y se caracteriza por ser avascular, viconvexa, transparente, tiene un 65% de agua y un 35% de proteínas. Se mantiene suspenso justo detrás del iris gracias al cuerpo ciliar. Junto con la cornea va a ser la lente que enfoque la información luminosa en la retina.Con el paso de los años, ese cristalino va a ir aumentando de tamaño y perdiendo elasticidad ( capacidad de 
acomodación). Esa es la principal causa de la presbicia o vista cansada.
Humor vítreo: se caracteriza por ser claro, gelatinoso y comprende 2/3 del volumen del ojo. Su función principal es la de mantener la transparencia y la estructura del globo ocular. Si este humor vítreo se infecta se va a volver nebuloso con lo cual se va a ver reducida significativamente la agudeza visual; si por el contrario sufrimos un traumatismo el ojo se hunde.
Esclerótica: que es la capa externa del ojo y recubre todo el globo ocular a excepción 
de la cornea. La función principal de esta capa es la de proteger el contenido interno 
del ojo de posibles infecciones.
Coroides: es la capa que se sitúa entre la esclerótica y la retina. Está compuesta de vasos sanguíneos con lo cual su principal función es aportar sangre al ojo y agua.
Retina: es la capa más interna y se la conoce como la zona sensible a la información luminosa. Es decir, que la retina va a recibir la información luminosa del exterior y gracias a su tejido neuronal va a transmitir esa información nerviosa que llega del cortex visual a través del nervio óptico.

Dentro de la retina tenemos que destacar cuatro componentes:

1-Conos y bastones: se denominan  receptores de la información luminosa.  Los conos van a intervenir en la visión del ojo y en la percepción de los colores. Se  sitúan en las zonas centrales de la retina  y en la fóvea. Son muy escasos.
2- Los bastones: se sitúan por toda la  retina, excepto en la fóvea y en el punto  ciego (que es el punto donde se une la retina con el nervio óptico); se  caracterizan por ser muy sensibles a la  luz (en situaciones de poco luz lo que nos  permite ver son los bastones). También  se encargan de que podamos distinguir  los distintos grados de gris.
3- La fóvea y la mácula: son dos puntos  que se sitúan en la zona central de la  retina. La fóvea se la conoce por ser la  zona de mayor sensibilidad visual, es decir, la zona donde se va a determinar la  agudeza visual máxima de la persona. La mácula permite que la visión global  sea la más óptima posible.
Nervio óptico: tiene como función transmitir los impulsos nerviosos directamente del  cortex visual. Aquí se empieza a formar la imagen que percibe la persona, pero el que 
realmente ve es el cerebro.
Conjuntiva: es una capa protectora del ojo.
Cuerpo ciliar: es el cuerpo que sostiene al cristalino.

EL MECANISMO DE LA VISIÓN: ¿CÓMO SE VE?
La visión va a depender de la información luminosa que atraviesen la cornea, humor acuoso, iris, cristalino, humor vitreo y la retina. A partir de hay, los impulsos nervioso se van a transmitir los impulsos hasta el cortex visual.Los impulsos nerviosos cuando pasan el nervio óptico se dirigen al quiasma a través de dos fibras: una interna y otra externa. Por lo tanto es en el quiasma donde se va a juntar la información proveniente de ambos ojos (el derecho y el izquierdo); de aquí se dirigen a las cintillas ópticas y pasando después a los cuerpos geniculados laterales. De estos cuerpos surgen una serie de ramificaciones nerviosas que se van a dirigir a los centros optomotores y centros pretectales.

Estos centros optomotores y pretectales cumplen tres funciones:
1-Permiten la acomodación del cristalino
2- Los movimientos oculares del ojo: arriba - abajo y derecha - izquierda.
3-Reflejo pupilar.
De aquí pasan a través de los tractos geniculocalcarinos y a la corteza cerebral ( zona occipital de la corteza cerebral o visual). Una vez que la información llega a la corteza para que se produzca una correcta visión, ésta tiene que pasar por tres áreas. 
Éstas áreas son:
1- Área de proyección visual (área primaria): si se daña esta zona sólo percibirá luz.
2- Áreas secundarias
3- Áreas terciarias
Las dos últimas áreas se denominan asociativas y van a permitir identificar y discriminar formas, contornos y reconocer cambios en la información luminosa. Si se lesionan estas dos áreas las personas van a ser capaces de percibir luz pero les queda afectada la percepción del espacio, es decir, la agudeza visual.Actualmente para detectar las posibles lesiones que se pueden producir desde el nervio óptico hasta la corteza se utilizan los potenciales evocados. 

TRASTORNOS DE LA VISIÓN
Los trastornos de la visión los vamos a encontrar en torno a tres grupos:
1- Alteraciones funcionales.9
2- Alteraciones estructurales.
3- Alteraciones de las vías nerviosas.
A) LAS ALTERACIONES FUNCIONALES MÁS GENERALES SON:
1- Disminución de la agudeza central o visión fluctuante. Se caracteriza por visión borrosa, dificultades para percibir la luz ( sensaciones de oscuridad constante) y la visión nebulosa.
2- La metamorfosia, presenta una dificultad para diferenciar contornos y visión nebulosa constante. Se va a caracterizar por ver los objetos convados y dificultad para ver el límite de esos objetos.
3- La Fotofobia es la incapacidad del ojo para adaptarse a las distintas gradaciones de luz y a los cambios de intensidad.
4- Discriminación de los colores: el sujeto puede tener problemas para identificar algunas o todas las gamas y para distinguir las tonalidades. 
5- Deficiencias de campo: son ausencias de visión en determinadas partes del campo visual.
6- La ceguera nocturna es la incapacidad de distinguir objetos en situaciones de oscuridad.
7- Las imágenes enteptópicas se caracterizan por la aparición de manchas o elementos flotantes que entran en el campo visual y que pueden llegar a fijarse en la visión.

B) ALTERACIONES ESTRUCTURALES

1- LA CÓRNEA SE PUEDE LESIONAR DE DOS FORMAS:
Queratitis: se caracteriza por una inflamación de la cornea que se debe a una infección. Los síntomas son: fotofovea y dolor intenso. Pudiendo ser necesario un trasplante de cornea.
Queratocono: alteraciones en la estructura cornea que producen un estiramiento y 
adquiere la forma de icono.Se reduce el campo visual y progresivamente se va perdiendo la agudeza visual. Las manifestaciones hereditarias suelen aparecer a partir de los 20 años.
2- ENFERMEDADES DEL HUMOR ACUOSO: 10
El humor acuoso aporta sustancias nutritivas, elimina desechos y contribuye a mantener la forma del ojo.
Glaucoma: producido por una alta presión intraocular que daña la retina y las fibras del nervio óptico, lo que conlleva cierta pérdida de visión y dureza del globo ocular. La pupila se torna verdosa.
El glaucoma puede conllevar pérdida de la agudeza visual, del campo visual, o ambas cosas, degenerando en ceguera total. Puede ser congénito ( adquirido antes del nacimiento) o aparecer en la edad adulta ( hereditario o consecuencia de un intervención quirúrgica). Puede ser tratada quirúrjicamente o con fármacos.
3- AFECCIONES DEL IRIS:
Aniridia: incapacidad del iris ( que controla la entrada de la luz) para desarrollarse plenamente, de manera que está ausente parcial o totalmente. Es un defecto hereditario y congénito. La apariencia es como si la pupila fuera sumamente grande. Suele conllevar fotofobia, disminución de la agudeza visual, cataratas, retina 
infradesarrollada y nistagmo ( movimientos rápidos, involuntarios y repetidos de los ojos) que conllevan una visión imperfecta, disminución de la agudeza visual, movimientos ilusorios de objetos y vértigo.
4- ALTERACIONES DEL CRISTALINO:
Cataratas: consisten en una pérdida de su transparencia, se opacifica. No conlleva dolor, ya que carece de fibras dolorosas, vasos sanguíneos y nervios. Gran variedad en cuanto al grado de densidad y al origen aunque suele estar relacionado con el envejecimiento. La disminución de la agudeza visual suele ser directamente proporcional a la densidad de la catarata, pudiendo degenerar en ceguera. Las más 
comunes son:
- Cataratas congénitas: presentes en el nacimiento o desarrolladas poco después del mismo. El 25% de las cosas suele ser hereditario. Si la deficiencia visual es grave, será necesaria una intervención quirúrgica. Puede ser consecuencia de: Síndrome Down, medicamentos en la gestación, desnutrición 11grave en el embarazo,Síndrome marfán (anomalía congénita hereditaria de los tejidos conjuntivos del cuerpo).
- Cataratas subcapsulares posteriores: la parte posterior del cristalino se pone nebulosa. El efecto sobre la visión puede ser negativo. Ven mal a la luz del sol y tienen escasa visión de cerca aunque los campos visuales suelen ser normales; también pueden apreciar una cierta alteración del color y experimentar deslumbramientos ( especialmente durante la noche) debido a la dispersión de la luz por la opacidad. Pueden ser seniles ( por la edad) o traumáticos (lesión).
5- ALTERACIONES EN EL HUMOR VÍTREO:
Centelleo vítreo o aparición de luces intermitentes: la persona percibe una franja de luz localizada o que se mueve intermitentemente en el campo de visión durante una fracción de segundo. Su existencia no tiene una explicación clara; puede estar causada por una rotura de la retina, un desprendimiento o una hemorragia del vítreo.
Fibroplasia retrolental: se produce por la formación de tejido conjuntivo embrionario detrás del cristalino, apareciendo vasos sanguíneos y formaciones fibrosas en el vítreo. Con frecuencia se producen hemorragias, llegándose en algunos casos aldesprendimiento total o parcial de la retina. Está originada por la administración de niveles elevados de oxígeno a los bebés prematuros, aunque en ocasiones se ha encontrado también en bebés de gestación normal. Afecta a la agudeza visual, miopía grave, cicatrices y desprendimiento de retina con pérdida de campo de visión y posible ceguera.
6- ALTERACIONES DE LA RETINA:
El tejido retiniano es tejido conjuntivo por lo tanto es muy sensible a las alteraciones del riego sanguíneo. Fla mayoría de ellas producen visión borrosa. Si queda afectada la zona macular la agudeza visual central será deficiente y habrá dificultades para leer y para distinguir objetos a distancia. Si queda afectada la porción periférica la visión lateral quedará alterada pero podrá leer.
Diabetes mellitus: es una de las principales causas de ceguera. Se debe a una afección causada por la carencia de insulina en sangre. Los niveles altos de azucar afectan a los ojos, los riñones, la piel y el sistema circulatorio. Uno de los síntomas más tempranos es la pérdida de la capacidad de acomodación y la alteración en la capacidad de refracción. Los vasos sanguíneos de la retina pueden producir hemorragias, y éstas pueden extenderse al vítreo. Puede conllevar un desprendimiento de retina. La deficiencia visual puede ser muy variada, llegando incluso a la ceguera total. La agudeza visual se verá afectada en función de las partes de la retina que queden dañadas. Este tipo de diabetes puede llegar a desarrollar un glaucoma.
Retinosis pegmentaria: es una degeneración de los receptores de la retina de origen genético. Los bastones se van destruyendo poco a poco y el resto de la retina se atrofia. El primer síntoma es la dificultad para ver de noche; posteriormente los campos visuales se van a ver reducidos hasta perderse la visión macular también suele aparecer la fotofobia. Para esta enfermedad no se conoce tratamiento médico.
Desprendimiento de retina: con frecuencia es consecuencia de otros trastornos. La retina se separa de la coroides debido a traumatismos o enfermedades oculares. Al no recibir nutrición alguna, la porción desprendida se atrofia y se desarrolla una zona ciega en el campo de visión.
La aparición de luces intermitentes acompañadas de dolor punzante son indicios significativos de que se ha porducido o se va a producir un desprendimiento. Si se afecta a la mácula, la agudeza visual puede disminuir, la retina se hinchará, se producirá micropsia ( los objetos apareces más pequeños cuando se miran con el ojo afectado) y se alterará la visión de los colores. El tratamiento consiste en una operación para intentar reconectar la retina, con ésta suele recuperarse la vista.
Toxoplasmosis: es una infección intraocular grave, producida por la exposición a un 
pequeño organismo que se transmite a través del contacto con animales domésticos o mediante la ingestión de carne cruda que lo contenga.La toxoplasmosis congénita es mucho más grave ya que afecta al tejido nervioso y puede causar daños graves al celebro La afección ocular es mucho más común en los casos congénitos. Es una enfermedad que actualmente se controla a las mujeres embarazadas o que desean tener hijos, por el riesgo que conlleva al feto.Si afecta a la zona macular la agudeza visual es muy reducida, pudiendo desembocar en estrabismo, sobre todo en niños pequeños. Generalmente no es progresiva. El tratamiento consiste en ayudas ópticas
Degeneración macular senil: es una enfermedad común en las personas mayores de 65 años. Aunque también puede darse en personas jóvenes que la heredan como degeneración macular juvenil. Afecta fundamentalmente a los dos ojos, aunque en principio, es sólo uno el que presenta problemas importantes.
Esta enfermedad produce una ceguera en el centro del campo visual y la visión periférica permanece intacta; haciendo imposible la lectura. Entre el 5 - 20% de los casos crecen vasos sanguíneos nuevos debajo del área macular que gotean líquido dentro de la mácula, destruyendo los conos. La progresión es gradual pero el resultado final es un escotoma central denso. No desemboca en ceguera total, aún cuando la visión central pueda ser muy deficiente; pudiendo conllevar fotofobia y deslumbramiento. El tratamiento va a ser enseñar a los pacientes a fijar su mirada en torno a la manca ciega central, y la fotocoagulación con láser que es para las degeneraciones maculares graves, que detienen o reducen muchas de las fugas de los vasos sanguíneos anómalos.
Albinismo: es una afección congénita caracterizada por una tez clara, pelo rubio platino e iris y cejas de color claro; debido a la carencia de pigmento o a la incapacidad del cuerpo para producirlo. 
Puede afectar a todas las estructuras pigmentarias o solamente una de ellas. Si afecta únicamente a los ojos se denomina albinismo ocular; es una alteración hereditaria ( rasgo recesivo ligado al sexo; los hombres la padecen y las mujeres la portan). Va acompañado de fotofobia grave; puede haber nistagmo debido a una mácula infradesarrollada. También suelen aparecer defectos de refacción y astigmatismo. Los campos visuales suelen ser normales o tienen una ligera reducción. El tratamiento puede conllevar la aplicación de lentillas para mejorar la agudeza visual; las lentillas de colores son a menudo eficaces para reducir el deslumbramiento, mejorar el defecto de refracción y reducir el nistagmo.
Acromatopsia o ceguera a los colores: es una alteración genética que afecta a la porción nerviosa del ojo encargada de discernirlos. La mayoría conservan una agudeza visual normal. Cuando la deficiencia en el sistema de conos es total va a conllevar una gran disminución de la agudeza visual, que no va a poder corregirse con lentes convencionales. La visión de cerca suele quedar menos afectada que la visión de lejos; también va a aparecer fotofobia y nistagmos que se ven reducidos notablemente cuando descienden los niveles de iluminación.
7- ALTERACIONES DE LAS VÍAS NERVIOSAS:
Son alteraciones que afectan a la transmisión del impulso nervioso hacia el cerebro.
Atrofia del nervio óptico: causada por multitud de enfermedades o por herencia. La cabeza del nervio óptico se vuelve pálida, produciendo pérdida de la agudeza visual y cambios en el campo visual pudiendo llegar a ceguera total. Casi nunca es posible su tratamiento a no ser que la causa sea detectada tempranamente y tratada con eficacia.Las lesiones que se producen antes del quiasma óptico suelen ser unilaterales afectando a un sólo ojo. Las posteriores dan lugar a afecciones de la misma parte del campo visual de ambos ojos. Las lesiones situadas en el quiasma generalmente causan alteraciones bitemporales. Cuanto más similares sean los defectos en los dos campos visuales, la lesión estará situada en una región más posterior. Por lo tanto es más probable que la mácula esté intacta y se conserve la agudeza visual.14
C) SÍNDROMES MÁS FRECUENTES ASOCIADOS A LA DEFICIENCIA VISUAL.
Rubeola congénita: el virus de la rubeola puede alterar la división y multiplicación de las células y causar cambiós cromosómicos responsables de determinadas deficiencias congénitas. El niño con rubeola suele tener defectos en los ojos, el oído y el corazón. El glaucoma congénito y las cataratas congénitas dan a los ojos una apariencia nebulosa, blanquecina, impidiendo examinar la parte posterior del ojo. Los ojos suelen ser muy pequeños (microftalmía). La opacidad de la córnea y las cataratas reducen la agudeza visual, y el glaucoma congénito provoca restricciones en el campo visual. Pueden presentarse nistagmo y estrabismo. La afección no es progresiva y por si misma no parece causar problemas de visión.El tratamiento no es muy eficaz. Aunque las cataratas y el glaucoma pueden tratarse por intervención quirúrgica, el pronóstico es negativo. En el cristalino va a seguir estando presente determinado virus, que puede producir una inflamación posterior, como consecuencia de la operación.
Síndrome de Down: es una afección congénita producida por una anomalía genética ( cromosoma 21 extra). Son generalmente personas con ojos estrechos y desviados, normalmente tienen retraso mental, con un cociente intelelectual entre 20 y 50. Suelen presentar problemas oculares, como nistagmo y miopía grave. El 50% presenta cataratas congénitas. El nivel de agudeza visual medible va a estar en función de su afección ocular y del nivel de inteligencia. Los campos visuales, la visión cromática y la visión de cerca suelen ser normales.
Síndrome de Marfan: es una anomalía congénita de los tejidos conjuntivos del cuerpo. Se cree que se transmite como rasgo dominante que afecta a ambos ojos por igual. Es hereditarias. Se caracterizan por tener dedos largos y finos en manos y pies, y alargamiento generalizando de las extremidades. Frecuentes problemas cardiovasculares y musculatura infradesarrollada. Conlleva muchas complicaciones oculares, siendo la más frecuente la luxación de cristalino (dislocación, visión borrosa generalizada). En ocasiones se puede dar la visión doble en uno o en ambos ojos. Conlleva una disminución de la agudeza visual.Pueden presentar también una pupila dislocada o múltiple. La miopía fuerte es común, desencovando en desprendimiento de retina. También es posible que se desarrollo el estrabismo, debido a la disminución de las funciones visuales. No se recomienda la intervención quirúrgica. Externamente puede aparecer heterocromía de iris (ojos de diferentes colores), esclerótica azulada y nistagmo.
3.1. DEFECTOS DE REFRACCIÓN
D)DEFECTOS DE REFRACCIÓN 
HIPERMETROPÍA15
Es el estado de la refracción ocular en el que los rayos paralelos que inciden en el ojo se focalizan por detrás de la retina. Se puede clasificar la hipermetropía en tres tipos: latente, manifiesta y total.La agudeza visual puede variar según el grado de acomodación del paciente, pero si carece de acomodación la agudeza visual será mala de lejos y de cerca.Puede aparecer la astenopía acomodativa: la hipermetropía no corregida con cristales puede ser compensada con la acomodación, pero este esfuerzo conduce a la fatiga del músculo ciliar.
MIOPÍA
Es el estado de refracción ocular en el que los rayos que inciden en el ojo se enfocan por delante de la retina.
Hay dos tipos:
Miopía benigna o simple: El paciente tiene mala visión de lejos y el resto del examen ocular es normal.
Miopía maligna: Se inicia precozmente y aumenta a lo largo de toda la vida. En edades avanzadas el paciente puede llegar a la ceguera dado el carácter degenerativo de la enfermedad.
ASTIGMATISMO
Es un defecto de la refracción ocular en el que nunca se reúnen en un foco la totalidad de los rayos paralelos que atraviesan los medios dióptricos del ojo.
 

miércoles, 8 de mayo de 2013

MACROCEFALIA

Es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es característica de una variedad de trastornos que pueden hereditarios o ser causada por un cerebroagrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

Características

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo. La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos, aunque si su hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular, tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de una Macrocefalia familiar benigna.

Causas

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal). Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia. El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo ; cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de liquido cefalorraquídeo, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

Diagnóstico

Perímetro craneal es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas fontanelas. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad. La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.
Para realizar el diagnóstico el pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento. El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del perímetro craneal está por encima de la normalidad. (Es esencial medir el perímetro craneal de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar). El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

MICROCEFALIA


Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.

Causas

La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia.
Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición grave.
Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan:
Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:

CRETINISMO



El cretinismo 
Es una enfermedad que aparece en las primeras etapas de la vida, y que se produce por un defecto en la fabricación de hormona tiroidea durante la vida fetal.

Esto sucede generalmente en casos de ausencia o malformación de la glándula tiroides (glándula situada en la parte anterior y superior de la tráquea, cuyas hormonas influyen en el metabolismo y en el crecimiento), o en ciertos trastornos congénitos (que suceden antes de nacer) del tiroides que se ve incapaz para fabricar la hormona tiroidea.
Excepcionalmente se observa en poblaciones donde existe una carencia grave de yodo en la dieta.
El hipotiroidismo juvenil es un trastorno similar al anterior que se desarrolla en niños que aparentemente eran con anterioridad normales. Generalmente se produce por una inflamación aguda del tiroides, aunque en algunos casos se encuentran también trastornos en el metabolismo del yodo (utilización del yodo para fabricar la tiroxina) en esta glándula.
En los niños cretinos, el tiroides puede estar ausente o encontrarse reducido a un tamaño testimonial, sin que se pueda encontrar tejido glandular capaz de funcionar y de segregar la hormona tiroidea, tras haber sido sustituido por un tejido fibroso e inflamatorio (especie de tejido cicatricial que no tiene actividad).
En algunas familias en las que existen trastornos congénitos de la síntesis o fabricación de la hormona tiroidea, se encuentran bocios grandes (aumento del tamaño de la glándula tiroides), y en los estudios al microscopio se observa que la arquitectura del tejido de la glándula, está completamente desestructurada.
Como consecuencia de todo esto, el desarrollo físico y mental del niño está retrasado, así como el crecimiento de los huesos, de los dientes y del cerebro en su conjunto.
Algunos casos son heredados y éstos, presentan distintos trastornos del metabolismo del yodo y de la fabricación de la hormona tiroidea, imprescindible para el normal funcionamiento del organismo.

Síntomas

En los niños con cretinismo es característica la presentación de una piel gruesa, seca, arrugada y de un color amarillento y fría.
El aumento del tamaño de la lengua que se sale de la boca es un rasgo muy característico de estos niños que presentan unos labios engrosados en una boca entreabierta con babeo permanente.
Los rasgos de la cara son característicos, siendo ésta muy ancha, con una nariz corta y respingona hacia arriba a la vez que chata debajo de una frente arrugada.
La observación de las manos y los pies muestran unas extremidades hinchadas en forma de pala. Es muy característica también la presentación de una hernia en el ombligo y un vientre muy abultado.
Desde el punto de vista psicológico, estos niños se encuentran embotados y apáticos y, generalmente, tienen un mal apetito y un tránsito intestinal habitualmente estreñido. Como consecuencia de la falta de la hormona tiroidea, la frecuencia cardiaca es lenta y la temperatura corporal baja.
Los niños cretinos pueden presentar al nacer un tamaño y peso normal o incluso más alto de lo habitual, no obstante el problema metabólico derivado de la ausencia o deficiencia de hormona tiroidea va a condicionar un crecimiento lento para su edad, haciendo que de adultos tengan una talla baja o incluso enana.
Es bastante característico del cretinismo el retraso mental que puede ser variable desde un retraso discreto a una minusvalía intensa.
Cuando el hipotiroidismo se desarrolla en la infancia, no son cretinos de nacimiento, los niños pueden aparecer clínicamente normales pero refieren cansancio, dificultad para la concentración, etc.

Diagnóstico

En el diagnóstico de esta enfermedad es muy importante la sospecha al explorar el niño cuando nace. Unos meses después del nacimiento es característico el aspecto del niño que tiene una conducta letárgica y rasgos físicos similares a los descritos en el apartado anterior.
Cuando se sospecha el diagnóstico, se puede confirmar mediante la realización de análisis en sangre en los que se puede determinar la hormona tiroidea, la TSH (hormona segregada en la hipófisis, glándula endocrina muy pequeña, situada en la parte anteroinferior del encéfalo, que estimula al tiroides, llamada hormona tirotropa) y la determinación de yodo en la sangre.
La realización a estos niños de una radiografía del esqueleto, pone de manifiesto los rasgos típicos del cretinismo.
En algunos casos pueden existir a pesar de todo dudas, estando indicado el tratamiento inmediato con tiroxina, que debe instaurarse lo antes posible para prevenir un daño cerebral irreversible. Cuando la respuesta es positiva, se continúa el tratamiento aunque sin renunciar a confirmar el diagnóstico de forma inequívoca.
La experiencia clínica de los médicos es muy importante para el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad, que en algunos casos puede confundirse con el mongolismo, aunque estos pacientes tienen las pruebas de función del tiroides normales. Sin embargo, presentan un estudio de los cromosomas patológicos, lo que los diferencia nítidamente de los niños cretinos.
En el hipotiroidismo juvenil, donde los niños pueden tener un aspecto físico normal, y sobrevenir la enfermedad como consecuencia de una inflamación aguda del tiroides, es muy importante estudiar y realizar análisis de anticuerpos antitiroideos circulantes (prueba de laboratorio para detectar anticuerpos producidos por organismo contra su propio tiroides, causando su destrucción y provocando la denominada tiroiditis de Hashimoto).

PRONÓSTICO.

Respecto al pronóstico, el enanismo físico y mental una vez aparecido es irreversible. Sin embargo, si se descubre y se trata pronto es perfectamente evitable siendo el pronóstico del crecimiento y del desarrollo mental normal en la mayoría de los casos.
En el hipotiroidismo juvenil la recuperación debe ser completa con el tratamiento adecuado con hormona tiroidea.

LA FENILCETONURIA


La fenilcetonuria 
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
  • Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

El síndrome X frágil


El síndrome X frágil
 es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
  • Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
  • El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

SINDROME DE ASPERGER

SINDROME DE ASPERGER

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza. 

Causas

En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.
Los factores genéticos pueden jugar un papel, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del espectro autísta. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos o del habla.
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidar de sí mismos ni la curiosidad acerca del entorno.

Síntomas

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.
  • Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
  • Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
  • Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.
Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.
  • Su lenguaje corporal puede ser inusual.
  • Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
  • Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
  • No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
  • Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
  • Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".
Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:
  • Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
  • No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
  • Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
  • No expresan placer por la felicidad de otras personas.
Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:
  • Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
  • Torpeza al caminar o realizar otras actividades
  • Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos 
Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.


SINDROME DE PRADER-WILLI

SINDROME DE PRADER-WILLI




Descripción 
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.
La hipotonía es severa en la época neonatal, conlleva infecciones respiratorias y problemas de alimentación. La obesidad se inicia entre los 6 meses y los 6 años.
Existe un fenotipo conductual muy característico; en los primeros años de vida son niños alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de cólera.
Puede aparecer diabetes no cetógena. El coeficiente intelectual es variable, sin que se pueda descartar la existencia de retraso mental que puede ser variable. 
 
Consideraciones importantes 
Estos pacientes necesitan una atención constante multidisciplinar para intentar paliar las distintas complicaciones que pueden ir apareciendo a lo largo de su vida. Necesitan también apoyo psiquiátrico y/o psicológico, ya que pueden llegar a padecer problemas de autoestima y trastornos de conducta.
La expectativa de vida puede estar reducida debido a las complicaciones de la obesidad, aproximadamente sobre los 35 años. Si se consigue controlar la obesidad y sus complicaciones, esta expectativa de vida mejora considerablemente. Para ello se necesita una dieta estricta, con una disminución de la ingesta de calorías que llega a ser dramática, y un programa de ejercicio muy controlado. Pueden ser niños difíciles y para conseguir un cierto éxito es imprescindible una buena colaboración entre la familia y los facultativos que atienden al paciente.
No debemos olvidar que presentan una disminución de la sensibilidad frente al dolor, lo que dificultará el diagnóstico de algunos problemas.

SINDROME DE RETT


Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneomortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
  • Cambio en el desarrollo
  • Babeo y salivación excesiva
  • Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
  • Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
  • Escoliosis
  • Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
  • Convulsiones
  • El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
  • Pérdida de los patrones normales de sueño
  • Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
  • Pérdida del compromiso social
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
  • Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje